유섬유종에 동반하는 유전자 결함 동정

생물학연구정보센터(BRIC)

유섬유종에 동반하는 유전자 결함 동정
2002-02-28 생명과학/KISTI
유섬유종(uterine fibroids)에 동반하는 유전자 결함(gene defect)이 영국 암연구기금(Imperial Cancer Research Fund)의 이안 톰린슨(Ian Tomlinson) 박사 연구팀에 의해 동정됐다. 연구결과는 저명한 학술지 "네이처 유전학(Nature Genetics)", 온라인판 최신호에 소개됐다.

일반적으로 자궁 유섬유종이 발병하더라도 뚜렷한 증상이 동반되지는 않는다. 그러나 종양이 성장하면 출산을 방해할 만큼 그 크기가 커질 수 있다. 또한 종양이 성장하면 비정상적인 출혈을 촉진시킬 수도 있기 때문에 이를 제거하거나 치료하는 것이 필요하다. 참고로 유섬유종은 자궁적출술(hysterectomy)의 가장 큰 원인으로 알려져 있다.

유전적인 원인이 유섬유종을 일으킬 수 있다는 일부 주장이 있기는 하지만 유섬유종의 명확한 원인은 아직까지 밝혀져 있지 않다. 여성들이 평생동안 유섬유종을 나타낼 위험은 평균 10% 정도이지만 모계의 유섬유종 병력이 있을 경우 발병 확률이 16%로 증가한다는 사실이 유전적인 원인의 근거로 제시되고 있다. 여자 형제 중에 유섬유종이 발병한 병력이 있을 경우에는 발병 위험이 26%까지 늘어나는 경향을 보이기도 한다.

이번 연구는 양성 피부 종양과 유섬유종 병력을 갖고 있는 가계를 대상으로 일련의 유전자 조사를 시도했다. 그 결과 유섬유종 발병에 푸마르산염 수산화효소(fumarate hydratase ; FH)를 발현시키는 유전자에 돌연변이(mutation)가 동반할 가능성이 높다는 사실을 확인할 수 있었다. 연구진에 따르면, FH 효소는 세포에 에너지가 공급되는 과정에 관여하는 물질로 모든 세포에서 발현되는 특성을 보인다. 이 효소의 기능은 세포 생존에 매우 중요하기 때문에 해당 유전자에 결함이 나타나는 경우는 드물다고 한다. 한 예로 신생아가 FH가 결핍된 상태로 태어나면 성인까지 생존할 수가 없다.

이번 연구가 분석한 DNA 시료는 유전성 피부 종양과 유섬유종을 갖고 있는 가계에 속한 여성 42명들로부터 수집된 것이다. 대상자들의 연령은 20세에서 35세 사이였다. 그 결과 42명 가운데 25명으로부터 FH 유전자 돌연변이를 확인할 수 있었다. 이에 반해서 대조구로 삼은 150명으로부터 수집된 유전자 시료에서는 단 한 건의 FH 돌연변이도 발견되지 않아 명확한 대조를 보였다.

연구진은 참가자 가운데 네 명으로부터 피부 종양에서 나타나는 FH 효소의 활성을 직접 측정하는 실험도 수행했다. 그 결과 대조구의 경우와 비교할 때 대상자들의 모든 피부 종양에서 FH의 활성이 거의 나타나지 않는다는 사실을 확인할 수 있었다. 이 같은 결과는 FH 효소 이상이 유섬유종 뿐만 아니라 양성 피부 종양의 원인으로도 작용할 수 있다는 것을 가리킨다. 이외에 연구진이 조사한 세 개의 가계에서는 유섬유종 뿐만 아니라 신장암(kidney cancer)의 발병 위험도 증가하는 경향이 있는 것으로 밝혀졌다. 이 결과는 FH 유전자 결함이 신장암의 발병 위험에도 영향을 미칠 수 있음을 의미한다.

이번 연구를 수행한 학자들의 궁극적인 목표는 유섬유종의 원인으로 작용하는 유전자 동정을 통해 외과적인 수술이 아닌 다른 치료법을 개발하는 것이다. 이를 위해 연구진은 FH 효소가 유섬유종 병력이 없는 가계에 속한 여성들에게 발병하는 유섬유종에 미치는 영향을 규명하기 위한 후속 연구를 계속할 예정이라고 밝혔다.

http://www.reutershealth.com/archive/2002/02/25/eline/links/20020225elin007.html




정보출처 : Reuters Health
정보제공 : 한국과학기술정보연구원(KISTI) 해외과학기술동향
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